מחלת ALS

טרשת צדדית אמיוטרופית (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), או ALS, היא מחלה מתקדמת של מערכת העצבים הפוגעת בתאי עצב במוח ובחוט השדרה, וגורמת לאובדן שליטה בשרירים .

ALS נקראת לעתים קרובות מחלת לו גריג, על שם שחקן הבייסבול שאובחן כחולה בה. רופאים בדרך כלל אינם יודעים מדוע ALS מתרחשת. חלק מהמקרים עוברים בירושה.

ALS מתחיל לעתים קרובות עם עוויתות שרירים וחולשה באיבר, או דיבור מעורפל. בסופו של דבר, ALS משפיעה על השליטה בשרירים הדרושים לנוע, לדבר, לאכול ולנשום. אין תרופה למחלה הקטלנית הזו.

מחלת ALS תסמינים

הסימנים והתסמינים של ALS משתנים מאוד מאדם לאדם, תלוי באילו נוירונים מושפעים. זה בדרך כלל מתחיל עם חולשת שרירים שמתפשטת ומחמירה עם הזמן. סימנים ותסמינים עשויים לכלול:

קושי בהליכה או בביצוע פעילויות יומיומיות רגילות
מעידה ונופלת
חולשה ברגליים, ברגליים או בקרסוליים
חולשת ידיים או סרבול
דיבור מטושטש או בעיות בליעה
התכווצויות שרירים ועוויתות בזרועות, בכתפיים ובלשון
בכי, צחוק או פיהוק לא הולם
שינויים קוגניטיביים והתנהגותיים

ALS מתחיל לעתים קרובות בידיים, ברגליים או בגפיים, ולאחר מכן מתפשט לחלקים אחרים של הגוף שלך. ככל שהמחלה מתקדמת ותאי העצב נהרסים, השרירים שלך נחלשים. זה משפיע בסופו של דבר על לעיסה, בליעה, דיבור ונשימה.

בדרך כלל אין כאב בשלבים המוקדמים של ALS, וכאב הוא נדיר בשלבים המאוחרים יותר. ALS בדרך כלל לא משפיע על השליטה בשלפוחית השתן או על החושים שלך.

מחלת ALS סיבות

ALS משפיע על תאי העצב השולטים בתנועות שרירים רצוניות כגון הליכה ודיבור (נוירונים מוטוריים). ALS גורם לנוירונים המוטוריים להידרדר בהדרגה, ואז למות. נוירונים מוטוריים משתרעים מהמוח אל חוט השדרה ועד לשרירים בכל הגוף. כאשר נוירונים מוטוריים נפגעים, הם מפסיקים לשלוח מסרים לשרירים, כך שהשרירים לא יכולים לתפקד.

ALS עובר בתורשה אצל 5% עד 10% מהאנשים. לגבי השאר, הסיבה לא ידועה.

החוקרים ממשיכים לחקור גורמים אפשריים ל-ALS. רוב התיאוריות מתמקדות באינטראקציה מורכבת בין גורמים גנטיים וסביבתיים.

גורמי סיכון

גורמי סיכון מבוססים ל-ALS כוללים:

תוֹרָשָׁה. חמישה עד 10 אחוז מהאנשים עם ALS ירשו אותו (ALS משפחתי). אצל רוב האנשים עם ALS משפחתית, לילדים שלהם יש סיכוי של 50-50 לפתח את המחלה.
גיל. הסיכון ל-ALS עולה עם הגיל, והוא נפוץ ביותר בין הגילאים 40 לאמצע שנות ה-60.
מִין. לפני גיל 65, מעט יותר גברים מנשים מפתחים ALS. ההבדל בין המינים נעלם לאחר גיל 70.
גנטיקה. כמה מחקרים שבדקו את הגנום האנושי כולו מצאו קווי דמיון רבים בווריאציות הגנטיות של אנשים עם ALS משפחתי וכמה אנשים עם ALS לא תורשתי. וריאציות גנטיות אלו עשויות לגרום לאנשים להיות רגישים יותר ל-ALS.

גורמים סביבתיים, כגון הבאים, עשויים לעורר ALS.

לעשן. עישון הוא גורם הסיכון הסביבתי היחיד ל-ALS. נראה שהסיכון הוא הגדול ביותר עבור נשים, במיוחד לאחר גיל המעבר.
חשיפה לרעלנים סביבתיים. כמה ראיות מצביעות על כך שחשיפה לעופרת או לחומרים אחרים במקום העבודה או בבית עשויה להיות קשורה ל-ALS. מחקרים רבים נעשו, אך אף חומר או כימיקל אחד לא נקשר באופן עקבי ל-ALS.
שירות צבאי. מחקרים מצביעים על כך שאנשים ששירתו בצבא נמצאים בסיכון גבוה יותר ל-ALS. לא ברור מה לגבי השירות הצבאי עלול לגרום להתפתחות של ALS. זה עשוי לכלול חשיפה למתכות או כימיקלים מסוימים, פציעות טראומטיות, זיהומים ויראליים ומאמץ אינטנסיבי.

סיבוכים

ככל שהמחלה מתקדמת, ALS גורם לסיבוכים, כגון:

בעיות נשימה

עם הזמן, ALS משתקת את השרירים שבהם אתה משתמש כדי לנשום. ייתכן שתצטרך מכשיר שיעזור לך לנשום בלילה, בדומה למה שמישהו עם דום נשימה בשינה עשוי ללבוש. לדוגמה, ייתכן שיינתן לך מכשיר לחץ אוויר חיובי (BiPAP) כדי לעזור בנשימה שלך בלילה. סוג זה של מכשיר תומך בנשימה שלך באמצעות מסכה המולבשת על האף, הפה או שניהם.

חלק מהאנשים הסובלים מ-ALS מתקדם בוחרים לעשות טרכאוסטומיה – חור שנוצר בניתוח בקדמת הצוואר המוביל אל קנה הנשימה (קנה הנשימה) – לשימוש מלא במכונת הנשמה המנפחת ומנקה את ריאותיהם.

סיבת המוות השכיחה ביותר עבור אנשים עם ALS היא אי ספיקת נשימה. בממוצע, מוות מתרחש בתוך 3 עד 5 שנים לאחר תחילת התסמינים. עם זאת, חלק מהאנשים עם ALS חיים 10 שנים או יותר.

בעיות בדיבור

רוב האנשים עם ALS מפתחים בעיות בדיבור. זה בדרך כלל מתחיל בהבלטה מזדמנת ומתונה של מילים, אך הופך להיות חמור יותר. דיבור הופך בסופו של דבר לקשה לאחרים להבנה, ואנשים עם ALS מסתמכים לעתים קרובות על טכנולוגיות תקשורת אחרות כדי לתקשר.

בעיות אכילה

אנשים עם ALS יכולים לפתח תת תזונה והתייבשות כתוצאה מפגיעה בשרירים השולטים בבליעה. הם גם נמצאים בסיכון גבוה יותר להכניס מזון, נוזלים או רוק לריאות, מה שעלול לגרום לדלקת ריאות. צינור האכלה יכול להפחית סיכונים אלו ולהבטיח הידרציה ותזונה נכונה.

דמנציה

לחלק מהאנשים עם ALS יש בעיות בזיכרון ובקבלת החלטות, וחלקם מאובחנים בסופו של דבר עם צורה של דמנציה הנקראת דמנציה פרונטומפורלית.

אִבחוּן

טרשת צדדית אמיוטרופית קשה לאבחון מוקדם מכיוון שהיא יכולה לחקות מחלות נוירולוגיות אחרות. בדיקות לשלול תנאים אחרים עשויים לכלול:

אלקטרומיוגרמה (EMG). הרופא שלך מחדיר אלקטרודת מחט דרך העור שלך לתוך שרירים שונים. הבדיקה מעריכה את הפעילות החשמלית של השרירים שלך כאשר הם מתכווצים וכאשר הם במנוחה.

חריגות בשרירים הנראות ב-EMG יכולות לעזור לרופאים לאבחן או לשלול ALS. EMG יכול גם לעזור להנחות את הטיפול בפעילות גופנית.

מחקר הולכה עצבית. מחקר זה מודד את יכולת העצבים שלך לשלוח דחפים לשרירים באזורים שונים בגופך. בדיקה זו יכולה לקבוע אם יש לך נזק עצבי או מחלות שרירים או עצבים מסוימים.
MRI. באמצעות גלי רדיו ושדה מגנטי רב עוצמה, MRI מייצר תמונות מפורטות של המוח וחוט השדרה שלך. בדיקת MRI יכולה לחשוף גידולים בחוט השדרה, פריצות דיסקים בצוואר או מצבים אחרים שעלולים לגרום לתסמינים שלך.
בדיקות דם ושתן. ניתוח דגימות של הדם והשתן שלך במעבדה עשוי לעזור לרופא שלך לחסל גורמים אפשריים אחרים לסימנים והתסמינים שלך.
הקשה בעמוד השדרה (ניקור מותני). זה כולל הסרת דגימה של נוזל עמוד השדרה שלך לבדיקת מעבדה באמצעות מחט קטנה המוחדרת בין שתי חוליות בגב התחתון.
ביופסיית שרירים. אם הרופא שלך מאמין שיש לך מחלת שרירים ולא ALS, אתה עשוי לעבור ביופסיית שריר. בזמן שאתה בהרדמה מקומית, חלק קטן מהשריר שלך מוסר ונשלח למעבדה לניתוח.

מחלת ALS דרכי טיפול

טיפולים אינם יכולים להפוך את הנזק של טרשת צדדית אמיוטרופית, אך הם יכולים להאט את התקדמות הסימפטומים, למנוע סיבוכים ולהפוך אותך לנוח ועצמאי יותר.

ייתכן שתזדקק לצוות משולב של רופאים שהוכשרו בתחומים רבים ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות כדי לספק את הטיפול שלך. זה עשוי להאריך את ההישרדות שלך ולשפר את איכות החיים שלך.

הצוות שלך יעזור לך לבחור את הטיפולים המתאימים לך. זכותך לבחור או לסרב לכל אחד מהטיפולים המוצעים.

מחלת ALS תרופות

מנהל המזון והתרופות אישר שלוש תרופות לטיפול ב-ALS:

רילוזולה (ערכת רילוטק, אקסרבן, טיגלוטיק). בנטילת הפה, תרופה זו יכולה להגדיל את תוחלת החיים ב-3 עד 6 חודשים. זה יכול לגרום לתופעות לוואי כמו סחרחורת, מצבי מערכת העיכול ושינויים בתפקודי כבד. הרופא שלך יעקוב אחר ספירת הדם ותפקודי הכבד שלך בזמן שאתה נוטל את התרופה.
Edaravone (Radicava). תרופה זו, הניתנת דרך וריד בזרועך או דרך הפה כגלולה, יכולה להפחית את הירידה בתפקוד היומיומי. השפעתו על תוחלת החיים עדיין אינה ידועה. תופעות הלוואי יכולות לכלול חבורות, כאבי ראש וקוצר נשימה. תרופה זו ניתנת מדי יום במשך שבועיים בחודש.
סודיום פניל-בוטיראט וטאורורסודיול (Relyvrio). תרופה זו, שאושרה לאחרונה על ידי ה-FDA, יכולה להאט את קצב הירידה בקרב אנשים עם ALS. בפרט, זה עשוי לעזור לאנשים בביצוע משימות יומיומיות. זה גם עשוי לעזור לאנשים עם ALS לחיות זמן רב יותר, אך יש צורך במחקר נוסף. תופעות לוואי אפשריות של התרופה כוללות שלשולים, כאבי בטן, בחילות וזיהום בדרכי הנשימה העליונות. אנשים עם הפרעות המשפיעות על זרימת חומצות המרה עלולים לחוות שלשולים שמחמירים בעת נטילת תרופה זו.

הרופא שלך עשוי גם לרשום תרופות כדי לספק הקלה מתסמינים אחרים, כולל:

התכווצויות שרירים ועוויתות
עצירות
עייפות
עודף רוק וליחה
כְּאֵב
דִכָּאוֹן
בעיות שינה
התפרצויות לא מבוקרות של צחוק או בכי

טרפיות

טיפול נשימה. בסופו של דבר תהיה לך יותר קשיי נשימה ככל שהשרירים שלך נחלשים. רופאים עשויים לבדוק את הנשימה שלך באופן קבוע ולספק לך מכשירים שיסייעו לנשימתך בלילה.

אתה יכול לבחור אוורור מכני שיעזור לך לנשום. רופאים מכניסים צינור לחור שנוצר בניתוח בחלק הקדמי של הצוואר המוביל אל קנה הנשימה שלך (טרכאוסטומיה) המתחבר למכונת הנשמה.

פיזיותרפיה. פיזיותרפיסט יכול לתת מענה לצרכי כאב, הליכה, ניידות, חיזוק וציוד שיעזרו לך להישאר עצמאי. תרגול תרגילים בעלי השפעה נמוכה יכול לעזור לשמור על הכושר הקרדיווסקולרי שלך, חוזק השרירים וטווח התנועה למשך זמן רב ככל האפשר.

פעילות גופנית סדירה יכולה גם לעזור לשפר את תחושת הרווחה שלך. מתיחה מתאימה יכולה לעזור למנוע כאב ולעזור לשרירים שלך לתפקד במיטבם.

פיזיותרפיסט יכול גם לעזור לך להסתגל לסד, הליכון או כיסא גלגלים ויכול להציע מכשירים כגון רמפות שמקלים עליך להתנייד.

רפוי בעסוק. מרפא בעיסוק יכול לעזור לך למצוא דרכים להישאר עצמאיים למרות חולשת היד והזרוע. ציוד מסתגל יכול לעזור לך לבצע פעילויות כגון הלבשה, טיפוח, אכילה ורחצה.

מרפא בעיסוק יכול גם לעזור לך לשנות את הבית שלך כדי לאפשר נגישות אם אתה מתקשה ללכת בבטחה.

ריפוי בדיבור. מטפל בתקשורת יכול ללמד אותך טכניקות הסתגלות כדי להפוך את הדיבור שלך למובן יותר. מטפלי תקשורת יכולים גם לעזור לך לחקור שיטות תקשורת אחרות, כגון לוח אלפבית או עט ונייר.

שאל את המטפל שלך על האפשרות לשאול או לשכור מכשירים כגון מחשבי לוח עם יישומי טקסט לדיבור או ציוד מבוסס מחשב עם דיבור מסונתז שיכול לעזור לך לתקשר.

תמיכה תזונתית. הצוות שלך יעבוד איתך ועם בני משפחתך כדי להבטיח שאתה אוכל מזונות שקל יותר לבלוע ועונה על הצרכים התזונתיים שלך. ייתכן שבסופו של דבר תצטרך צינור האכלה.

תמיכה פסיכולוגית וחברתית. הצוות שלך עשוי לכלול עובד סוציאלי שיעזור בבעיות פיננסיות, ביטוח, קבלת ציוד ותשלום עבור מכשירים שאתה צריך. פסיכולוגים, עובדים סוציאליים ואחרים עשויים לספק תמיכה רגשית לך ולמשפחתך.